Pola Pewarisan Sifat

Selama ribuan tahun, manusia telah melakukan seleksi terhadap tumbuhan dan hewan. Seleksi tersebut dilakukan dengan mengawinkan tumbuhan atau hewan unggul untuk mendapatkan keturunan dengan sifat yang diinginkan manusia.

Selama waktu tersebut, manusia memahami pewarisan sifat hanya sebatas percampuran sifat antara induk jantan dan induk betina yang diwariskan kepada keturunannya. Pada beberapa kasus hal tersebut benar.

Umumnya, penampakan diri Anda sedikit mirip dengan ayah dan ibu Anda sendiri. Namun, manusia akan bingung jika mengawinkan dua bunga ungu dan menghasilkan semua keturunan bunga warna putih. Dari manakah sifat warna putih didapatkan?

Pada 1857, Gregor ohann Mendel ( 1822–1884), seorang biarawan yang berasal dari Austria, mulai mengadakan penelitian tentang pola pewarisan sifat pada tanaman ercis (Pisum sativum). Pada 1866, Mendel menyampaikan hasil penelitiannya kepada kalangan ilmuwan.

Ia menemukan bahwa semua ciri makhluk hidup diturunkan berpasangan (gen sealel). Ia juga menemukan bahwa biasanya hanya satu ciri dari pasangan tersebut yang menjadi sifat yang tampak (gen dominan).

Saat itu, Mendel belum mengetahui DNA dan kromosom dalam sel serta menyebut gen-gen yang bertanggung jawab terhadap suatu ciri makhluk hidup sebagai unit hereditas. Dua hal yang dikemukakan Mendel merupakan dasar bagi genetika, ilmu tentang pewarisan sifat makhluk hidup.

Akan tetapi, entah karena tidak dipahami atau tidak disetujui, saat itu penelitian Mendel terabaikan. Kerja keras Mendel baru ditemukan kembali 35 tahun kemudian, ketika Hugo de ries dan Belanda dan Carl Correns dari Jerman menghasilkan kesimpulan yang sama dengan Mendel pada penelitian mereka.

Mereka menemukan hasil penelitan Mendel pada tahun 1900 ketika mempersiapkan publikasi hasil penelitiannya. Oleh sebab itu, Mendel dinobatkan sebagai ''Bapak Genetika''.

1. Percobaan Mendel

Mendel melakukan penelitian tentang pewarisan sifat pada tanaman ercis. Penggunaan tanaman tersebut merupakan pilihan tepat. Oleh karena tanaman ercis memiliki kriteria yang menguntungkan, yaitu berumur pendek, dapat melakukan penyerbukan sendiri, dan memiliki banyak ciri yang dapat diamati.

Beberapa ciri yang diamati Mendel

Perlu diingat pada pembahasan genetika, istilah character atau ciri khas digunakan untuk menjelaskan ciri yang dapat diturunkan. Contohnya, warna bunga, penampakan biji, dan panjang batang yang bervariasi antarindividu.

Setiap sifat dari ciri khas tersebut, seperti bunga ungu atau bunga putih, disebut trait atau sifat (Campbell, 1998: 239). Setiap sifat untuk ciri tersebut selalu berpasangan, seperti tinggi dan pendek, bulat dan kisut, atau besar dan kecil.

a. Hukum I Mendel

Pada satu percobaan, Mendel menyilangkan tanaman ercis dan biji kuning dengan tanaman dari biji hijau. Kedua biji tanaman tersebut merupakan galur murni, didapat dari individu dengan sifat asli dan murni.

Galur murni didapat dengan mengawinkan individu dengan sifat sama yang dinginkan berkali-kali. Tanaman galur murni tersebut disebut P1 atau parental (induk) pertama. Keturunan hasil persilangan disebut F1 atau filial (generasi) pertama. Semua F1 persilangan tersebut adalah biji kuning.

Untuk mengetahui generasi selanjutnya, Mendel menanam biji kuning dari F1 . Tanaman tumbuh dan dewasa, melakukan penyerbukan sendiri, dan menghasilkan keturunan F2 . Hasilnya biji dengan sifat warna hijau muncul kembali pada generasi F2 .

Dari 8.023 biji F2 yang dihasilkan, Mendel menemukan bahwa 6.022 biji adalah kuning dan 2.001 biji lainnya adalah hijau. Hal tersebut menghasilkan perbandingan biji kuning dan hijau sebesar 3:1. Dari hasil percobaan tersebut, Mendel mencatat dua hal penting.

Sifat warna biji hijau menghilang pada generasi F1 , namun muncul kembali pada generasi F2.
Ketika sifat warna biji hijau muncul kembali, sifatnya sama dengan biji P1.

Mendel kemudian berpendapat bahwa pada tanaman F1 , informasi untuk pembentukan biji hijau masih ada, namun tidak terlihat. Mendel juga berpendapat bahwa setiap tumbuhan P1 memberikan informasi bagi pembentukan warna biji kuning dan hijau, meskipun akhirnya mereka hanya menghasilkan biji kuning.

Ketika terdapat dua alternatif sifat bagi suatu ciri, sifat yang terlihat adalah sifat dominan, sedangkan sifat yang kalah dan tidak terlihat adalah resesif. Pada kasus ini, sifat biji kuning adalah dominan terhadap sifat biji hijau.

Pada semua ciri tanaman ercis yang Mendel amati, ia menemukan bahwa selalu terdapat satu sifat dominan terhadap sifat lain. Selain itu, perbandingan keturunan pada generasi pada generasi F2 selalu 3 : 1 untuk sifat dominan terhadap resesif.

Mendel menarik kesimpulan bahwa perbandingan 3 : 1 untuk sifat dominan terhadap resesif pada F2 dapat terjadi jika setiap individu hanya memiliki dua unit hereditas untuk setiap ciri yang dipengaruhi. Setiap unit hereditas didapat dari setiap induk jantan dan betina.

Kini unit hereditas yang diungkapkan Mendel disebut gen, yakni faktor pewarisan sifat yang mengatur ciri khusus individu, seperti penampakan, perilaku, dan fisiologis. Pada penelitian Mendel, gen mengatur warna biji, hijau atau kuning.

Setiap bentuk alternatif gen disebut alel. Misalnya, pada gen yang mengatur warna biji terdapat gen untuk warna biji hijau dengan alel gen untuk warna biji kuning sehingga gen selalu berpasangan. Pada individu, alel didapat dari setiap induk dan bersifat dominan atau resesif.

Gen dominan biasanya dilambangkan dengan huruf kapital (besar), sedangkan gen resesif dilambangkan dengan huruf kecil yang sama. Jika huruf Y dilambangkan untuk alel gen warna biji kuning maka huruf y dilambangkan untuk alel gen warna biji hijau.

Berdasarkan hal tersebut, tanaman galur murni dengan sifat biji hijau memiliki pasangan alel YY, untuk galur murni biji kuning adalah yy. Pasangan alel ini disebut homozigot, memiliki pasangan yang sama. Pada F1 , pasangan alel didapat dari kedua induk galur murni sehingga semua generasi F1 memiliki pasangan alel Yy.

Pasangan ini disebut heterozigot, memiliki pasangan yang berbeda. Pasangan alel-alel tersebut merupakan genotipe, tipe gen pada sel atau individu. Genotipe tidak tampak pada individu, namun genotipe memengaruhi penampakan selsel atau individu.

Penampakan genotipe ini disebut fenotipe. Pada generasi F1 memiliki genotipe Yy yang mengandung alel untuk sifat biji warna kuning dan hijau. Akan tetapi, fenotipe generasi tersebut adalah biji warna kuning. Hal tersebut merupakan ekspresi alel gen dominan.

Hasil percobaan Mendel terhadap sifat dominan dan resesif yang diwariskan, menghasilkan Hukum I Mendel atau hukum segregasi. Berdasarkan hukum ini, setiap individu membawa dua unit hereditas (gen sealel) yang memengaruhi suatu ciri tertentu.

Selama meiosis, dua alel tersebut bersegregasi (berpisah) satu sama lain. Setiap alel kemudian tergabung dalam gamet. Alel akan bergabung kembali dengan pasangan alel yang sama atau berbeda melalui fertilisasi.

Individu diploid hasil fertilisasi memiliki dua alel untuk setiap ciri. Satu dari setiap induknya. Pembentukan pasangan alel pada individu melalui fertilisasi terjadi secara acak. Terdapat suatu metode untuk mengetahui kemungkinan pasangan alel pada individu baru yang disebut diagram Punnett.

Diagram ini memperlihatkan kemungkinan alel gamet dari pasangan homozigot dan atau heterozigot, serta kemungkinan pasangan alel pada individu baru. Pada generasi F2 terdapat biji fenotipe kuning dengan genotipe homozigot maupun heterozigot.

Bagaimana cara Mendel mengetahui genotipe yang berbeda pada semua biji warna kuning? Mendel melakukan test cross, mengawinkan tanaman dengan genotipe yang belum diketahui dengan tanaman yang memiliki genotipe homozigot resesif (biji hijau galur murni).

Jika semua keturunan tetap kuning, berarti biji kuning F2 adalah homozigot. Akan tetapi, jika test cross mengandung biji kuning dan hijau, berarti biji kuning F2 adalah heterozigot.

b. Hukum II Mendel

Makhluk hidup umumnya memiliki pasangan alel untuk ratusan hingga ribuan ciri khas di dalam selnya. Pada percoban sebelumnya, Mendel menyilangkan tanaman ercis dengan satu ciri. Bagaimana jika menyilangkan individu dengan dua ciri?

Mendel melakukan sebuah percobaan untuk mempelajari bagaimana dua ciri, bentuk dan warna biji, dapat berinteraksi dalam pewarisan sifat. Setelah mengetahui pada bentuk biji, sifat biji bulat dominan terhadap biji kisut, Mendel menyilangkan galur murni biji bulat kuning (RRYY) dengan galur murni biji kisut hijau (rryy).

Persilangan dengan dua ciri beda ini disebut persilangan dihibrid. Sebelumnya Mendel melakukan persilangan tanaman ercis dengan satu ciri yang sebut persilangan monohibrid. Persilangan dihibrid antara galur murni biji bulat kuning dan biji kisut hijau menghasilkan generasi F1 semua biji bulat kuning.

Pada persilangan antara F1 dan F1 , dihasilkan generasi F2 yang bervariasi. Termasuk dua fenotipe baru yang belum terlihat pada kedua induk. Tampaknya, alel dari gen untuk warna dan bentuk biji memisah secara bebas pada pembentukan gamet generasi F2 sehingga dihasilkan empat jenis polen dan sel telur dengan kombinasi gen yang berbeda.

Setiap gamet dapat memiliki kombinasi gen RY, ry, rY, atau Ry. Rekombinasi atau penyusunan kembali gen-gen yang terjadi melalui fertilisasi menghasilkan 16 kombinasi alel. Dari 16 kombinasi, dihasilkan 9 macam genotipe dan 4 macam fenotipe dengan perbandingan 9:3:3:1.

2. Kromosom, Meiosis, dan Pewarisan Sifat

Pada 1902, seorang sarjana Amerika, alter Sutton dan seorang ahli biologi Jerman, Theodor Boveri secara terpisah menemukan hubungan antara pembelahan meiosis dan pola pewarisan sifat Mendel.

Mereka mengamati bahwa kromosom pada pembelahan meiosis memiliki perilaku yang mirip dengan perilaku gen-gen yang dijelaskan Mendel. Sutton meneliti sel testis belalang dan menemukan bahwa kromosom berpisah selama meiosis.

Gen-gen tersusun kembali dan mengelompok secara acak. Melalui pengamatan yang hati-hati, Sutton dan Boveri mengajukan teori kromosom pewarisan sifat. Berdasarkan teori ini, kromosom membawa unit hereditas (gen) Mendel. Unit hereditas ini memisah dan tersusun kembali dalam meiosis dan fertilisasi. Perhatikan gambar berikut.

Segresi dan pengelompokan

Saat pembentukan gamet, dua pasang kromosom homolog dapat tersusun dalam dua cara yang berbeda saat metafase. Cara pertama menghasilkan gamet dengan susunan kromosom mirip induk P1 . Menghasilkan gamet dengan kombinasi gen YR dan yr.

Cara kedua menghasilkan gamet rekombinasi (kombinasi baru) dengan kombinsi gen yR dan Yr. Hasil kerja Sutton dan Boveri ini memperlihatkan hubungan antara gen, kromosom, meiosis, dan pewarisan sifat yang dikemukakan Mendel.

3. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Meskipun hukum Mendel merupakan dasar dari perwarisan sifat, penelitian lebih lanjut menemukan bahwa banyak gen yang tidak sesuai hukum Mendel. Jika perbandingan dengan fenotipe F2 hasil persilangan monohibrid dan dihibrid berdasarkan hukum Mendel adalah 3:1 dan 9:3:3:1, penelitian lain menghasilkan perbandingan F2 yang berbeda. Misalnya, 9:3:4, 12:3:1, dan 9:7.

Penelitian lebih lanjut mengungkapkan bahwa hal tersebut disebabkan oleh adanya interaksi antargen. Interaksi tersebut menghasilkan perbandingan fenotipe yang menyimpang dari hukum Mendel. Interaksi antargen yang menyebabkan penyimpangan semu hukum Mendel dapat berupa epistasis hipostasis, polimeri, kriptomeri, dan adanya gen komplementer.

a. Epistasis dan Hipostasis

Fenomena ini diungkapkan kali pertama oleh illiam Bateson dan R.C Punnett. Mereka mengawinkan berbagai macam ayam dengan memerhatikan bentuk jengger. Persilangan antara ayam berjengger tipe rose (mawar) dengan tipe pea (ercis) menghasilkan 100% ayam berjengger alnut.

Semula, munculnya ayam berjengger alnut diduga merupakan sifat intermedier (sifat antara) yang muncul jika gennya heterozigot. Akan tetapi, jika ayam F1 berjengger alnut tersebut dikawinkan sesamanya, dihasilkan empat fenotipe dengan perbandingan 9:3:3:1. Selain fenotipe jengger ayam rose, pea, dan alnut muncul satu sifat baru lain, yakni single (tunggal).

Empat tipe jengger ayam

Jengger tipe alnut dan single merupakan tipe jengger baru yang muncul dan tidak dijumpai pada kedua induk. Hal ini disebabkan oleh adanya interaksi antargen. Adanya empat sifat beda dengan perbandingan 9:3:3:1 memberikan petunjuk bahwa terdapat dua pasang alel yang berbeda ikut mempengaruhi bentuk jengger ayam.

Sepasang alel (RR) menentukan tipe jengger rose dan sepasang alel (PP) menentukan tipe jengger pea. Interaksi antar gen rose dan pea menghasilkan fenotipe alnut (R-P-) dan single (rrpp). Gen R dominan terhadap alel r dan gen P dominan terhadap p.

Satu atau sepasang gen R dominan terhadap gen r, dalam hal ini menghasilkan fenotipe baru, yakni alnut. Sepasang gen rrpp menghasilkan fenotipe baru, single. Meskipun terdapat dominansi antara gen P dan gen R, gengen tersebut bukanlah gen sealel (Suryo, 2001: 131).

Peristiwa sebuah atau sepasang gen yang menutupi atau mengalahkan ekspresi gen lain yang bukan sealel disebut epistasis. Adapun gen yang kalah disebut hipostasis. Terkadang, peristiwa epistasis dan hipostasis menghasilkan fenotipe baru.

Location: Indonesia